Факты о генетике

[Gulzhan**]

Факты о генетике, которые вас шокируют




25 декабря 2017


Современная наука достигла невероятных высот. Удивительно, но с каждым днем мы все больше и больше узнаем об окружающем мире и о нас самих.
Все новые и новые факты о нашем прошлом, настоящем и будущем открывает нам генетика.

Любопытные гены

Точка в конце предложения размером с одну тысячу клеточных ядер.

Если все 46 хромосом уложить продольно, их общая длина составила бы почти два метра. Если бы все хромосомы из всех ядер в человеческом теле (в котором 1014 клеток) уложить продольно, то их длина составила бы 180 000 миллионов километров. Для сравнения – расстояние от Земли до Солнца составляет 150 миллионов километров. Получается, что длина человеческой ДНК в тысячу раз больше.

Только 2% генома человека содержат информацию относительно формирования белков. Все остальные - некодирующие геномы.



Наследственность

У африканской этнической группы йоруба необычно высокий уровень рождаемости близнецов, что делает его представителей интересными участниками исследований по наследственности.
В случае рецессивных аутосомальных наследственных болезней рецессивный ген, расположенный на аутосоме (хромосома без половой принадлежности), передается потомкам. Если у человека только одна копия этого гена, он – его переносчик, и может даже не знать об этом, поскольку в этом случае болезнь не развивается.

Гемофилия является рецессивной болезнью, связанной X-хромосомой. Женщины обладают двумя X-хромосомами. Именно поэтому только дети, получившие в наследство два рецессивных гена, проявляют симптомы заболевания. Женщины, у которых только один рецессивный ген, являются переносчиками болезни. Все мужчины с одним рецессивным геном заболевают гемофилией, поскольку у них только одна X-хромосома.

Помимо ДНК, существующей в ядре клеток, у людей также есть митохондриальная ДНК. Она наследуется только от матери и используется в исследованиях, связанных с женской родословной. У пчел митохондриальная ДНК может также быть унаследована и от отца.

Есть генетические аномалии, которые появляются только в митохондриальной ДНК, они также затрагивают человека. Митохондриальная ДНК унаследована исключительно от матери, поскольку во время оплодотворения яйцеклетки митохондрия сперматозоида не попадает внутрь. Яйцеклетка содержит митохондрии матери, и поэтому ребенок наследует исключительно митохондрии матери. Из-за такого типа наследования генетическая аномалия будет выражена у всех детей, у которых носителем аномалии является мать, однако если носителем митохондриальной аномалии является отец, то она не передается детям.

В среднем один из 180 детей рождается с хромосомной аномалией. Результатом самой частой генетической аномалии является синдром Дауна.



Разные народы

Современные мальтийцы генетически схожи с ливанцами, что поддерживает теорию о том, что большая часть мальтийцев является потомками древних финикийцев.
Итальянские области Тоскана и Умбрия являются особенными. Люди там генетически отличаются от других итальянских регионов из-за этрусского генетического наследия.

Согласно одной лингвистической теории, баски первоначально родом из России, поскольку их гаплотип совпадает с гаплотипом, найденным у жителей некоторых областей России.

Два случайных человека, вне зависимости от пола и расы, разделяют между собой 99,9% одинакового генетического материала и отличаются друг от друга только на 0,1%.

Есть генетические доказательства, указывающие на то, что представители племени Сан (бушмены) являются одним из самых старых народов в мире. Они могут быть самыми древними людьми и считаются «генетическими родителями».



Люди и другие виды

Люди разделяют 7% генетического материала с бактериями кишечной палочки, 21% с червями, 90% с мышами и 98% с шимпанзе.

В любой группе из 50 африканских обезьян больше генетических и наследственных вариаций, чем во всем человеческом роде. Это означает, что весь человеческий род является потомком одной небольшой группы людей.

Источник

НАУКА И ЖИЗНЬ

[Пyмяyx**]

Точка в конце предложения размером с одну тысячу клеточных ядер.

По диаметру или по площади?

Если все 46 хромосом уложить продольно, их общая длина составила бы почти два метра. Если бы все хромосомы из всех ядер в человеческом теле (в котором 1014 клеток)

Не 1014, а 10¹⁴. 10 в 14 степени.

[Gulzhan**]

источник: BBC News Русская служба .26.09.2018
Склонность к алкоголизму и наркомании может быть прописана в ДНК


Лечение наркомании и алкоголизма давно превратилось в отдельную отрасль медицины и породило целую индустрию, однако ученые по-прежнему плохо понимают, как именно возникает болезненная зависимость. И последние исследования в этой области указывают на то, что склонность к аддиктивному поведению может быть заложена на генном уровне.



Именно к такому выводу пришла международная группа ученых, в том числе из Афинского университета и Университета Оксфорда.


Изучая древний ретровирус HK2, который довольно редко присутствует в генетическом коде людей, они обнаружили, что в ДНК наркоманов он встречается в несколько раз чаще.




По словам ученых, это служит указанием на то, что болезненная зависимость может быть закодирована в генах — однако как именно действует этот механизм, еще предстоит выяснить.

Вирус удовольствия?


Эндогенные ретровирусы человека (HERV) — это часть генетического кода, доставшаяся нам от наших далеких предков в ходе эволюции. По большей части это так называемая мусорная или избыточная ДНК, так как функции входящих в нее генов пока не установлены.

Некоторые исследователи указывали на возможную связь этого «генетического мусора» с различными аутоиммунными заболеваниями и другими болезнями, в том числе и отдельными видами рака. Однако уверенно подтвердить наличие такой связи пока не удавалось.

В данном случае речь идет о необычной интеграции ретровируса HK2 (она встречается лишь у 5−10% людей), когда он встроен в ген, регулирующий уровень дофамина в мозгу (RASGRF2).


Дофамин известен как гормон удовольствия — в малых дозах он дает человеку приятные ощущения. Однако этот же гормон может стать причиной развития зависимости, когда мозг начинает требовать всё большей дозы вследствие употребления наркотиков.





Ученые исследовали две группы наркозависимых — в Греции и в Шотландии, — заразившихся в результате своей пагубной привычки инфекционным заболеванием. В Греции это был ВИЧ, в Шотландии — гепатит C. В качестве контрольной группы использовали пациентов, получивших те же заболевания другим путем, не за счет употребления наркотиков.


Генетический тест показал, что ретровирус HK2 присутствовал в генах наркоманов в 2−3 раза чаще, чем у соответствующей контрольной группы. По словам автора исследования Гикаса Магиоркиниса, это очень сильная корреляция, хоть она и не позволяет утверждать наличие прямой зависимости.



«Мы специально использовали две разные группы, данные которых нельзя сравнить друг с другом, чтобы как можно больше повысить надежность нашего исследования, — цитирует его издание Popular Science. — Результат подтвердился в обеих группах, а возможность такого случайного совпадения практически исключена».

Выбор или болезнь?


Теперь ученые хотят понять, как именно работает этот механизм: как присутствие вируса влияет на уровень дофамина и повышает риск развития зависимости. Это не только поможет лучше понять природу заболевания, но подсказать новые способы лечения.






Кроме того, подчеркивают ученые, это исследование в очередной раз доказывает ошибочность стигматизации наркозависимых людей.

Впрочем, поможет ли эта работа действительно изменить предвзятое отношение к больным людям со стороны общества, сильно зависит от других социальных и политических факторов, отмечает глава Института исследований инфекционных заболеваний Сэмьюэл Фридман.


BBC

[Gulzhan**]

источник: Индикатор ,16,01,2019
Гены неандертальцев не пропадают из ДНК европейцев


Ученые оценили давление отбора на доставшиеся от неандертальцев гены в наследственной информации современных жителей Европы. Авторы приходят к выводу, что за последние 45 тысяч лет гены неандертальцев не отсеиваются. Результаты опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.



Неандертальцы — это вымерший вид людей близкородственных к нашим непосредственным предкам кроманьонцам. Неандертальцы населяли территорию Европы и части Азии до появления предков современных людей. Некоторое время оба вида сосуществовали на одной территории, из-за чего в геномах современных европейцев прослеживается небольшая примесь ДНК неандертальцев.



За последние годы было опубликовано несколько исследований, авторы которых пытались лучше разобраться с эволюцией наследия неандертальцев. Абсолютное большинство приходит к выводу, что гены другого вида испытывают давление отрицательного отбора и постепенно исчезают как минимум у современных европейцев. В новой работе сотрудники Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка (Германия) нашли свидетельства об отсутствии заметного влияния отрицательного отбора. Авторы считают, что предыдущие работы неверны, так как в них использовали некорректные оценки интенсивности потока генов между разными популяциями людей, в данном случае в первую очередь европейцами и выходцами из Африки.

Авторы использовали ДНК двух неандертальцев, останки которых были найдены в Монголии и Хорватии. Благодаря этому они смогли построить полногеномную модель интрогрессии — приобретения генов другого вида. Это позволило оценить количество генов неандертальцев в геномах людей на протяжении всех 45 тысяч лет. В результате оказывается, что оно находится примерно на одном уровне на протяжении всего времени.

[Gulzhan**]

26 ноября 2018, источник: N + 1
Неандертальцы скрещивались с людьми современного типа дважды


Ученые это показали, проанализировав распределение фрагментов ДНК неандертальцев в геноме современных европейцев и жителей Восточной Азии.


По-видимому, неандертальцы скрещивались с людьми современного типа дважды: вскоре после выхода сапиенсов из Африки, а потом после их разделения на европейскую и азиатскую популяции. Как сообщается в Nature Ecology&Evolution, а также в редакционной статье в этом же выпуске журнала, ученые это показали, проанализировав распределение фрагментов ДНК неандертальцев в геноме современных европейцев и жителей Восточной Азии.


Первое же секвенирование генома неандертальцев показало, что они скрещивались с людьми современного типа. В геномах всех сапиенсов, за исключением африканцев, содержится около двух процентов неандертальской ДНК. Предположительно, два вида людей смешались примерно 50−60 тысяч лет назад, вскоре после выхода людей современного типа из Африки и до их разделения на отдельные популяции. Дальнейшие исследования показали, что у современных жителей Восточной Азии неандертальских генов на 12−20 процентов выше, чем у европейцев.

Существует несколько гипотез, объясняющих эту разницу. Возможно, что неандертальцы и сапиенсы скрещивались лишь однажды, но потом предки современных европейцев потеряли часть неандертальских генов в силу демографических причин или из-за отбора. Согласно еще одной гипотезе, позднее древние европейцы смешались с другой популяцией сапиенсов и в результате у них произошло замещение неандертальских генов.


Также неандертальцы и сапиенсы могли скрещиваться не однажды, а несколько раз, уже после разделения европейской и азиатской популяций сапиенсов.

В пользу этой гипотезы свидетельствуют останки сапиенса, который жил 42−37 тысяч лет назад в Восточной Европе, и, вероятно, был потомком смешанного союза: в геноме у него было 6−9 процентов неандертальской ДНК.



Фернандо Вилланеа (Fernando Villanea) и Джошуа Шрайбер (Joshua Schraiber) из американского университета Темпла решили проверить все эти гипотезы. Они проанализировали распределение фрагментов неандертальской ДНК в геномах современных жителей планеты, используя опубликованные последовательности геномов из проекта «1000 геномов». Кроме того, ученые сравнили распределение фрагментов неандертальской ДНК в геномах европейцев и жителей Восточной Азии. Затем они построили симуляции, в которых рассчитывалось распределение неандертальской ДНК в геномах современных жителей Евразии, в случае, если бы сапиенсы и неандертальцы скрещивались несколько раз. Для того, чтобы учесть большое количество параметров, которые появились в процессе моделирования популяций с плохо известными демографическими данными, авторы статьи использовали глубинное обучение. Они натренировали сверточную нейронную сеть на данных, полученных в результате симуляции, а потом использовали ее для анализа сравнительного распределения фрагментов неандертальской ДНК в геномах европейцев и жителей Восточной Азии.

В результате самой вероятной оказалась модель с двойным скрещиванием.

Сначала неандертальцы скрестились с людьми современного типа, после того, как они вышли из Африки, а потом еще раз, после того, как они разделились на европейскую и восточноазиатскую популяции.

Авторы отмечают, что их расчеты позволяют исключить модель «вымывания» неандертальских генов из популяции древних европейцев, как основную. Но, вероятно, что оно повлияло на разное количество неандертальской ДНК в геномах европейцев и жителей Восточной Азии. Также исследователи указывают, что в геномах жителей Восточной Азии часть фрагментов ДНК, которую они унаследовали от других вымерших людей, денисовцев, могла быть ошибочно принята за неандертальскую ДНК. Впрочем, по мнению авторов, количество ошибочно определенной денисовской ДНК очень небольшое и ее можно будет правильно классифицировать в будущем.



Недавно ученые сообщили о находке первого прямого потомка неандертальцев и денисовцев. Девочка-подросток, чьи останки были найдены в Денисовой пещере, оказалась дочерью неандерталки и денисовца.


Екатерина Русакова

[Gulzhan**]

Ученые назвали 8 особенностей, которые передаются нам генетически


26 мая 2019


«Улыбка мамина, а характер-то папин» — подобные высказывания каждый их нас слышал не раз, чего не скажешь о фразах вроде «агорафобия у меня от дедушки». Между тем ДНК хранит в себе гораздо больше информации, чем кажется. И хотя ученые до сих пор не могут дать точный ответ на вопрос о том, что больше влияет на характер человека: генетика, окружающая среда или воспитание, многие исследования показывают, что мы наследуем не только внешность, но и, к примеру, «воспоминания» в виде фобий.


1. Фобии

Воспоминания действительно могут передаваться через поколения, но вовсе не в той форме, как мы привыкли думать. Это подтверждает исследование, в ходе которого мышей натренировали избегать запаха, схожего с ароматом цветов вишни. Это повлияло на ДНК подопытных: часть ДНК, ответственная за чувствительность к этому запаху, стала более активной в сперме мышей-отцов.
В итоге дети этих мышей и потомки детей были очень чувствительны к аромату вишни и старались его избегать, хотя у них не было на то никаких причин. Эксперимент показал, что травмирующее событие может повлиять на ДНК и, как следствие, на поведение последующих поколений.
Ученые считают результаты исследования важными для изучения фобий, тревожности и ПТСР (посттравматического стрессового расстройства).
Задумайтесь, может, ваша боязнь пауков не так уж и иррациональна, как кажется?



2. Экстраверсия

Некоторые черты характера мы приобретаем не только в ходе взросления, а еще и благодаря ДНК. Например, варианты генов WSCD2 и PCDH15 связаны с экстраверсией. Возможно, вы такой общительный, так как пошли в дальнего предка, а не потому что мама записала вас в кучу кружков в детстве.
Кроме того, существует генетическая корреляция между экстраверсией и синдромом гиперактивности и дефицита внимания.


3. Чувство юмора

Некоторые считают, что чувство юмора — это приобретенная черта, которая зависит от того, в какой обстановке рос человек. Но все же в ходе исследований выяснилось, что люди с коротким аллелем гена 5-HTTLPR чаще проявляют положительные реакции, в том числе смех и улыбки. Испытуемые с коротким аллелем чаще искренне смеялись и улыбались, чем люди с длинным аллелем того же гена.
Результаты исследования подтвердились даже с учетом разных возрастов, полов, этнической принадлежности и депрессивных симптомов.



4. Восприимчивость к стрессу

Некоторые люди более подвержены стрессу, и эта особенность также может передаваться от родителей детям. Специалисты утверждают, что, если мать испытывает стресс во время беременности, ее ребенок может быть более восприимчивым к нему.
Более того, такой риск есть даже в том случае, если родители находились под воздействием стресса задолго до того, как решили завести ребенка: хронический стресс вызывает повреждение хромосом.
Однако не стоит паниковать: изменения ДНК, связанные со стрессом, могут быть обратимы в некоторой степени при помощи когнитивно-поведенческой терапии и осознанной медитации.


5. Склонность к зависимостям

Генетика на 40–60 % влияет на риск развития зависимости. В частности, была подробно изучена связь между ней и геном D2, подтипом дофаминового рецептора. Вероятно, люди с генетически обусловленной недостаточностью дофаминового рецептора D2 более склонны к употреблению вызывающих зависимость веществ, так как они менее восприимчивы к естественному влиянию дофамина.


6. Способность высыпаться за меньшее количество часов

Некоторые люди высыпаются менее чем за 5 часов, при этом сохраняя способность нормально функционировать. Все дело в варианте гена p.Tyr362His, который также называют геном Тэтчер (премьер-министр спала всего по 4 часа в сутки и отлично себя чувствовала). Люди с такой особенностью не только меньше спят, но и намного лучше справляются с задачами на умственную деятельность даже после 38 часов бодрствования.
Кстати, не только Тэтчер могла похвастать такой суперспобностью. Меньше 5 часов спал и изобретатель Томас Эдисон.


7. Склонность к экономии

Когда дело касается денег, наши поступки на треть объясняются естественными факторами, считают специалисты. Это показало исследование, опубликованное в Journal of Political Economy. Выяснилось, что некоторые люди генетически предрасположены к бережливостинезависимо от их уровня дохода, пола или воспитания.
Кроме того, «генетически» экономным людям также проще воздерживаться от вредных привычек, например они менее склонны к ожирению и курению. Это происходит благодаря постоянству в поведении и самоконтролю, которые обусловлены их ДНК.



8. Музыкальность

Генетика может играть большую роль, чем практика, когда дело касается музыкального таланта (в частности, распознавания тона и ритма). Исследование однояйцевых и разнояйцевых близнецов сравнило способности людей, занимающихся музыкой и пением. Оказалось, что некоторые люди, которые гораздо меньше практиковались, все же показывали лучшие результаты, чем те, кто занимался больше.

Один из близнецов даже практиковался на 20 228 часов больше, чем его брат, но не смог превзойти его в музыкальных способностях. Ученые объясняют это тем, что некоторые аспекты музыкального таланта заложены в генах.


СРЕДА ОБИТАНИЯ

[Пyмяyx**]

Однако не стоит паниковать: изменения ДНК, связанные со стрессом, могут быть обратимы в некоторой степени при помощи когнитивно-поведенческой терапии и осознанной медитации.

Это как?!

[Gulzhan**]

Интересные факты про ДНК, которые вы могли не знать

07 сентября 2019



ДНК представляет собой длинную молекулу, которая содержит наш уникальный генетический код, а также инструкции, необходимые организму для развития, жизни и размножения. Также как книга рецептов, ДНК содержит алгоритм выработки всех белков в наших телах. Эта информация содержится в каждой клетке и передается от родителей к их детям.

ДНК приобрела особую популярность в последние несколько десятилетий. В настоящее время генетические тесты используются в различных целях, в том числе для установления существования или отсутствия связи между родителем и ребёнком, для диагностирования генетических нарушений, для определения того, является ли человек носителем мутации, которую они могут передать своим детям, а также для определения склонности человека к определённой болезни.

По вышеупомянутым причинам считается, что открытие ДНК и наше понимание её структуры и функции вполне может быть самым значительным открытием 20-ого века. Эффект от открытия ДНК на научный и медицинский мир был просто огромным! Убедитесь в этом сами, ознакомившись с двадцатью пятью интересными фактами о ДНК, которых вы могли не знать.


ДНК присутствует во всех живых вещах и расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота.

Мы все слышали о тестах на установление отцовства, которые подтверждают взаимосвязь между ребёнком и его потенциальным отцом или же о том, как преступника можно идентифицировать с помощью анализа ДНК (если следователи обнаружили кровь, сперму или волосы на месте преступления), однако тестирование ДНК также используется для проверки подлинности таких продуктов, как икра и марочное вино.

ДНК используется в судебной экспертизе в сфере дикой природы для идентификации вымирающих видов и людей, которые охотятся на них (браконьеров).

В судебно-медицинской экспертизе ДНК-анализ, как правило, включает в себя рассмотрение тринадцати специфических маркеров ДНК (сегментов ДНК). Вероятность того, что у двух людей будет тот же ДНК-профиль из тринадцати маркеров, равна примерно одному случаю на миллиард.

ДНК можно извлечь из многих различных типов образцов: крови, слюны и даже мочи.

Тесты ДНК могут помочь вам понять какой у вас риск возникновения определённого заболевания. Например, мутации ДНК или её изменения могут быть связаны с повышенным риском развития ряда заболеваний, в том числе рака молочной железы.

На ДНК воздействуют внешние экологические факторы, которые могут включать и выключать гены. Это в значительной степени объясняет то, почему, например, у некоторых людей более тёмная кожа и более обильный волосяной покров тела, чем у других.

Изменения в последовательности ДНК называются мутациями. Да-да, Росомаха, мы говорим и тебе и твоих друзьях!

Тем не менее, мутации могут изменениями лишь в одном основании ДНК, или же они могут включать множественные изменения. Мутации также могут включать в себя целые сегменты хромосом.

Если говорить серьёзно, то многие вещи могут вызывать мутации, в том числе ультрафиолетовое излучение от Солнца, такие химические вещества, как наркотики и многое другое.

Если всю ДНК вашего тела вытянуть в одну нить, она бы достигла солнца и вернулась обратно более шестисот раз (сто триллионов умноженные на 180 сантиметров, разделенные на 148059648 километров).

Если вы развернёте все связи ДНК в ваших клетках, вы сможете достичь Луны шесть тысяч раз!

Гены являются кусочками ДНК, содержащими наследственную информацию и передающимися от родителей к детям.

Вся наша последовательность ДНК называется геномом. Кроме того, вся наша последовательность ДНК могла бы заполнить двести одну тысячу страниц телефонных справочников Нью-Йорка.

Многие страны, включая США и Великобританию, ведут базу данных ДНК осуждённых преступников.

У клонированной овцы Долли была та же ядерная ДНК, что и у её мамы-донора, но её митохондриальная ДНК совпадала с ДНК той матери, из чьей яйцеклетки её вывели. Звучит довольно запутанно, но учёные в этом разбираются.

Митохондриальная ДНК (мтДНК) находится в митохондриях и передаётся только от матери ребёнку, потому что митохондрии содержатся только в яйцеклетках, в сперматозоидах их нет.

Почти во всех клетках нашего организма есть ДНК, за исключением эритроцитов.

Считается, что, если бы вы печатали со скоростью шестьдесят слов в минуту по восемь часов в день, у вас бы ушло примерно пятьдесят лет на то, чтобы напечатать геном человека.

ДНК каждого из нас совпадает с ДНК любого другого человека на Земле на 99 процентов, однако у родителя и ребёнка ДНК совпадает на 99,5 процентов.

Несмотря на то, что она кодирует всю информацию, из которой состоит наш организм, сама ДНК состоит всего лишь из четырёх строительных блоков или нуклеотидов: аденина, гуанина, тимина и цитозина.

Большая часть ДНК находится не в ядрах клеток, которые контролируют наследственность, а в наших митохондриях, органеллах (единицах в клетках), которые генерируют метаболическую энергию.

ДНК отпечатков пальцев представляет собой набор маркеров ДНК, который уникален для каждого человека, кроме однояйцевых близнецов, так как однояйцевые близнецы обладают одинаковыми генами на 100 процентов.

Вопреки распространенному мнению, Джеймс Уотсон (James Watson) и Фрэнсис Крик (Francis Crick) не открыли ДНК. Эта честь принадлежит швейцарскому биохимику Фридриху Мишеру (Friedrich Miescher), который обнаружил молекулу в ядрах белых клеток крови в 1869 году и назвал её нуклеином.
Кроме того, Уотсон и Крик также не открыли строение нашей ДНК. Это сделал бактериолог Освальд Эвери (Oswald Avery) и его коллеги в начале 1940-ых годов. На самом деле Уотсон и Крик только расшифровали структуру двойной спирали ДНК в 1953 году.

Источник

[Gulzhan**]

Животные из пробирки, созданные учёными


25 февраля 2020


Генная инженерия дала возможность ученым работать с ДНК так, как требуется для итоговой задачи. Обычно в законы природы наука вмешивается минимально, но иногда ученые заходят слишком далеко и получаются совершенно новые животные вроде козопауков и гигантских коров.




Идея добавить козам гены паука возникла для того, чтобы изменить состав молока коз. Лап пауков у рних не выросло, но молоко стало давать клейкое вещество, которое используется для создания крепких материалов.С пауков паутины много не добудешь, а одна коза уже дает заметный результат.
Другая группа ученых решила использовать подопытных мышей в виде площадки для роста органов.






На мыши вырастили человеческое ухо.


https://youtu.be/_gDiOUalr3U





Бельгийцы не стали смешивать гены, а решили увеличить размер коров. В результате получились настоящие гиганты, превосходящие своих сородичей в полтора раза.


УДИВИТЕЛЬНОЕ
​

[Маргарита]

Вспомнилась фантастика Беляева.